Die Vererbung der SMA
folgt einem autosomal
rezessiven Erbgang
mit variabler Ausprägung
der
Symptome. Dies bedeutet,
dass die Erkrankung nur
bei reinerbig
betroffenen Tieren (SMA/SMA)
auftritt und daher beide
Elterntiere Anlageträger
sein müssen.
Die Spinale
Muskelatrophie ist eine
Motorneuronenerkrankung,
d.h. eine Erkrankung der
Nervenzellen. Beim
Menschen ist ungefähr
eines von 6.000 bis
10000 Neugeborenen
betroffen und
ungefähr eine von 40
Personen ist Überträger
der Erkrankung. SMA
beeinträchtigt alle
Muskeln des
Körpers, obwohl die so
genannten proximalen
Muskeln (die dem Rumpf
am nächsten sind, z.B.
Schulter- Hüft- und
Rückenmuskulatur) oft am
schwersten betroffen
sind. Die Schwäche in
den
Beinen ist im
allgemeinen größer als
in den Armen. Es kann
auch die Kau- und
Schluckmuskulatur
betroffen sein. Die
Beteiligung der
Atemmuskulatur kann zu
einer erhöhten
Anfälligkeit für
Lungenentzündungen und
anderen Problemen mit
der Lunge führen.
Sinneswahrnehmungen und
die
Hautsensibilität sind
nicht betroffen.
Die SMA wird aufgrund
des unterschiedlichen
Erkrankungsalters,
Überlebenszeiten und der
Schwere
der klinischen Symptome
in vier verschiedene
Gruppen eingeteilt. Die
bei der Rasse Maine Coon
auftretende erbliche
neurodegenerate
Krankheit ist dem SMA
Typ III beim Menschen
sehr ähnlich.
Der Typ III, auch als
Kugelberg-Welander oder
als juvenile Form der
spinalen Muskelatrophie
bezeichnet, ist viel
variabler in ihrem
Beginn. Die Patienten
mit diesem Typ können in
der Regel
alleine stehen und
laufen, wobei aber im
Verlauf der Erkrankung
auch Schwierigkeiten mit
dem
Laufen auftreten können.
Als weiteres Symptom
kann auch ein feines
Zittern der
ausgestreckten
Finger zu sehen sein.
Betroffene Patienten
zeigen oft gegenüber der
Norm eine 2- bis 10fache
Erhöhung der
Kreatinphosphokinase
(CK) im Serum.
Symptome
Betroffene Katzen zeigen
erste klinische
Anzeichen im Alter
zwischen 12 und 15
Wochen, die mit
einer zunehmenden
Muskelschwäche und
Muskelschwund verbunden
sind, sowie mit einer
Degeneration der
spinalen Motorneurone.
Beim Stehen können die
Hinterpfoten in einem
Winkel von
30° – 40° nach außen
zeigen - eine
Körperhaltung, d ie
vermutlich eingenommen
wird, um trotz der
Schwäche der proximalen
Muskeln eine stabile
Haltung zu erreichen.
Langhaar MC können dies
verbergen, das Abtasten
der Gliedmaßen zeigt
aber eine reduzierte
Muskulatur.
Bei einigen zwischen 6
und 12 Monate alten
Kitten wurde eine
vermehrte
Schmerzempfindlichkeit
unterhalb des Thorax-Lendenbereiches
beobachtet, die sich
danach wieder
zurückbildete. Bei
einigen
der betroffenen
Jungkatzen wurde eine
erschwerte Atmung
beobachtet, und alle
setzten oder legten
sich öfter hin, wenn sie
einen Raum durchquerten.
Nach einer anfänglichen,
8 – 12 Monate
andauernden Periode
eines zunehmenden
Funktionsverlustes
schienen die betroffenen
Katzen einen
Plateauzustand einer
mehr oder weniger
ausgeprägten
Muskelatrophie mit
Schwäche und
unterschiedlicher
Bewegungsfähigkeit zu
erreichen.
Zu
den allgemeinen
Symptomen gehören:
·
Schwächung der
Hinterbeine
·
feine Muskelzuckungen
·
Eingeschränkte Fähigkeit
zu Springen und Landen
(Alter von 5 Monaten)
·
Gangbild zeigt ein
Schwanken der hinteren
Körperteile
·
leicht erhöhte Aktität
der Kreatinphosphokinase
(705-964 IU/l,
Normalwert < 452 IU/l);
als
Hinweis für eine leichte
Skelettmuskelfaserdegeneration
·
Auffällige
elektromyographische
Aktität an den hinteren
Extremitätenmuskeln, den
Glutäalmuskeln, den
epaxialen Muskeln am
thorakolumbalen Übergang
·
deutlicher Verlust der
großen Motorneurone (Zellleib
größer als 100
Mikrometer) der
Vorderhörner in allen
Ebenen des Rückenmarks
Ursache
Die Ursache der SMA bei
der Rasse Maine Coon
liegt in dem Verlust
(Deletion) eines 140000
Basenpaar großen DNA-Stückes
auf dem Chromosom 1 der
Katzen. Von diesem
Verlust ist das Gen
LIX1 betroffen, das im
zentralen Nervensystem
akt ist und dessen
Ausfall ursächlich mit
den
beschriebenen Symptomen
in Zusammenhang gebracht
wird.
Folgende Genotypen sind
möglich:
N/N
Das Tier trägt nicht die
SMA-verursachende
Mutation. Es ist
reinerbig für die
Normalkopie
des Gens. Es wird als
N/N (normal = clear)
bezeichnet und wird
nicht erkranken.
N/SMA
Tiere, die in nur einer
Genkopie die Mutation
tragen werden als N/SMA
(Anlageträger =
carrier) bezeichnet. Sie
sind mischerbige Träger
der Mutation und werden
nicht an SMA
erkranken. Sie werden
die SMA-Anlage mit
50%iger
Wahrscheinlichkeit
weitervererben.
SMA/SMA
Tiere, bei denen beide
SMA-Gene die
SMA-verursachende
Mutation tragen, werden
im
Befundbericht als SMA/SMA
(betroffen = affected)
bezeichnet. Sie sind
reinerbige Träger
der Mutation und
erkranken an SMA. Sie
vererben die SMA-Anlage
mit 100%iger
Wahrscheinlichkeit an
die Nachkommen.
Die
Zucht
Zweifellos ist es
wichtig, über die
genetische Veranlagung
seiner Tiere bescheid zu
wissen und sich
bei einem positiven
Gentest (SMA/SMA)
veterinärmedizinisch
beraten zu lassen und
die
Pflegebedingungen
entsprechend
auszurichten.
Für die Zucht ist
entscheidend, dass
SMA-Träger (N/SMA,
tragen ein mutiertes Gen
und ein normales
Gen) die SMA-Erbanlage
mit einer
Wahrscheinlichkeit von
50% an ihre Nachkommen
weitergeben.
Bei der Verpaarung mit
N/SMA-Tieren besteht
also die Gefahr, dass
ein Teil der Nachkommen
wieder
N/SMA-Tiere
sind.
Da
mischerbige Anlageträger
nicht erkranken, besteht
vor allem bei wertvollen
Zuchttieren keine
zwingende Notwendigkeit,
diese Tiere umgehend aus
der Zucht zu nehmen, es
muss aber genau
darauf geachtet werden,
dass nicht mit einem
Anlageträger angepaart
wird. Alle Nachkommen
aus
einer Anpaarung N/SMA x
NN müssen gestestet
werden, da diese wieder
Anlageträger sein
können.
Für den Züchter ist das
frühzeitige Wissen um
die genetische
Veranlagung seiner Tiere
von
besonderer Bedeutung.
Der Gentest gibt eine
eindeutige Auskunft über
das Vorliegen der
genannten
Mutation. Der Züchter
kann so unter
Berücksichtigung der
Information über die
genetische
Veranlagung mögliche
Anpaarungen genau planen.
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