Spinale Muskelatrophie (SMA)bei der Rasse Maine Coon

 


 

Die Vererbung der SMA folgt einem autosomal rezessiven Erbgang mit variabler Ausprägung der

Symptome. Dies bedeutet, dass die Erkrankung nur bei reinerbig betroffenen Tieren (SMA/SMA)

auftritt und daher beide Elterntiere Anlageträger sein müssen.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motorneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der

Nervenzellen. Beim Menschen ist ungefähr eines von 6.000 bis 10000 Neugeborenen betroffen und

ungefähr eine von 40 Personen ist Überträger der Erkrankung. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des

Körpers, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B.

Schulter- Hüft- und Rückenmuskulatur) oft am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den

Beinen ist im allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur

betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für

Lungenentzündungen und anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen und die

Hautsensibilität sind nicht betroffen.

Die SMA wird aufgrund des unterschiedlichen Erkrankungsalters, Überlebenszeiten und der Schwere

der klinischen Symptome in vier verschiedene Gruppen eingeteilt. Die bei der Rasse Maine Coon

auftretende erbliche neurodegenerate Krankheit ist dem SMA Typ III beim Menschen sehr ähnlich.

Der Typ III, auch als Kugelberg-Welander oder als juvenile Form der spinalen Muskelatrophie

bezeichnet, ist viel variabler in ihrem Beginn. Die Patienten mit diesem Typ können in der Regel

alleine stehen und laufen, wobei aber im Verlauf der Erkrankung auch Schwierigkeiten mit dem

Laufen auftreten können. Als weiteres Symptom kann auch ein feines Zittern der ausgestreckten

Finger zu sehen sein. Betroffene Patienten zeigen oft gegenüber der Norm eine 2- bis 10fache

Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum.

Symptome

Betroffene Katzen zeigen erste klinische Anzeichen im Alter zwischen 12 und 15 Wochen, die mit

einer zunehmenden Muskelschwäche und Muskelschwund verbunden sind, sowie mit einer

Degeneration der spinalen Motorneurone. Beim Stehen können die Hinterpfoten in einem Winkel von

30° – 40° nach außen zeigen - eine Körperhaltung, d ie vermutlich eingenommen wird, um trotz der

Schwäche der proximalen Muskeln eine stabile Haltung zu erreichen. Langhaar MC können dies

verbergen, das Abtasten der Gliedmaßen zeigt aber eine reduzierte Muskulatur.

Bei einigen zwischen 6 und 12 Monate alten Kitten wurde eine vermehrte Schmerzempfindlichkeit

unterhalb des Thorax-Lendenbereiches beobachtet, die sich danach wieder zurückbildete. Bei einigen

der betroffenen Jungkatzen wurde eine erschwerte Atmung beobachtet, und alle setzten oder legten

sich öfter hin, wenn sie einen Raum durchquerten.

Nach einer anfänglichen, 8 – 12 Monate andauernden Periode eines zunehmenden

Funktionsverlustes schienen die betroffenen Katzen einen Plateauzustand einer mehr oder weniger

ausgeprägten Muskelatrophie mit Schwäche und unterschiedlicher Bewegungsfähigkeit zu erreichen.

Zu den allgemeinen Symptomen gehören:

· Schwächung der Hinterbeine

· feine Muskelzuckungen

· Eingeschränkte Fähigkeit zu Springen und Landen (Alter von 5 Monaten)

· Gangbild zeigt ein Schwanken der hinteren Körperteile

· leicht erhöhte Aktität der Kreatinphosphokinase (705-964 IU/l, Normalwert < 452 IU/l); als

Hinweis für eine leichte Skelettmuskelfaserdegeneration

· Auffällige elektromyographische Aktität an den hinteren Extremitätenmuskeln, den

Glutäalmuskeln, den epaxialen Muskeln am thorakolumbalen Übergang

· deutlicher Verlust der großen Motorneurone (Zellleib größer als 100 Mikrometer) der

Vorderhörner in allen Ebenen des Rückenmarks

 

Ursache

Die Ursache der SMA bei der Rasse Maine Coon liegt in dem Verlust (Deletion) eines 140000

Basenpaar großen DNA-Stückes auf dem Chromosom 1 der Katzen. Von diesem Verlust ist das Gen

LIX1 betroffen, das im zentralen Nervensystem akt ist und dessen Ausfall ursächlich mit den

beschriebenen Symptomen in Zusammenhang gebracht wird.

Folgende Genotypen sind möglich:

N/N Das Tier trägt nicht die SMA-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie

des Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und wird nicht erkranken.

N/SMA Tiere, die in nur einer Genkopie die Mutation tragen werden als N/SMA (Anlageträger =

carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und werden nicht an SMA

erkranken. Sie werden die SMA-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben.

SMA/SMA Tiere, bei denen beide SMA-Gene die SMA-verursachende Mutation tragen, werden im

Befundbericht als SMA/SMA (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger

der Mutation und erkranken an SMA. Sie vererben die SMA-Anlage mit 100%iger

Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen.

Die Zucht

Zweifellos ist es wichtig, über die genetische Veranlagung seiner Tiere bescheid zu wissen und sich

bei einem positiven Gentest (SMA/SMA) veterinärmedizinisch beraten zu lassen und die

Pflegebedingungen entsprechend auszurichten.

Für die Zucht ist entscheidend, dass SMA-Träger (N/SMA, tragen ein mutiertes Gen und ein normales

Gen) die SMA-Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben.

Bei der Verpaarung mit N/SMA-Tieren besteht also die Gefahr, dass ein Teil der Nachkommen wieder

N/SMA-Tiere sind.

Da mischerbige Anlageträger nicht erkranken, besteht vor allem bei wertvollen Zuchttieren keine

zwingende Notwendigkeit, diese Tiere umgehend aus der Zucht zu nehmen, es muss aber genau

darauf geachtet werden, dass nicht mit einem Anlageträger angepaart wird. Alle Nachkommen aus

einer Anpaarung N/SMA x NN müssen gestestet werden, da diese wieder Anlageträger sein können.

Für den Züchter ist das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von

besonderer Bedeutung. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten

Mutation. Der Züchter kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische

Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen.